A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença multissistêmica e hereditária que afeta principalmente as glândulas exócrinas, tais como o pâncreas, as glândulas sudoríraras e as glândulas produtotras do muco das vias respiratórias, mais especificamente dos pulmões.
O acometimento pancreático leva a deficiência na produção de enzimas digestivas, levando má absorção dos alimentos, e com isso a processos crônicos de diarréia e a quadros de desnutrição importantes.
O acometimento pulmonar, geralmente a causa das mortes prematuras por esta doença, deve-se a produção deficiente das suas secreções, levando a processos infecciosos de repetição e resistentes aos tratamentos habituais, com quadros de dificuldade respiratória progressiva
Outros sintomas também muito frequentes são as sinusites, pólipos nasais e a infertilidade.
Esta doença é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o desenvolvimento da fibrose cística. A doença se desenvolve quando nenhum dos genes atua normalmente. Portanto, a fibrose cística é considerada uma doença autossômica recessiva.
Ela é mais comum entre caucasianos e asquenazes; uma em 25 pessoas descendentes de europeus carrega um gene para fibrose cística. Aproximadamente 30.000 americanos possuem FC, fazendo desta uma das doenças hereditárias mais comuns.
Indivíduos com fibrose cística podem ser diagnosticados antes do nascimento através do exame genético ou no princípio da infância pelo teste do pezinho e confirmada pelo teste do suor.
Não há cura para a FC e a maioria dos portadores morrem ainda jovens — muitos entre os 20 e 30 anos por insuficiência respiratória. Ultimamente tem-se recorrido ao transplante de pulmão para conter o avanço da doença.
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